血酰基肉碱谱检测。”
“嗯？”赵云龙怔了一下。
“根据患者的检验值和你说的临床症状，我怀疑是原发性肉碱缺乏症。”郑仁道：“心肌病、脂质沉积性肌病、脂肪肝，加上患者的血糖只有3mmol/L，能近似判断。”
赵云龙有些迷糊，这个病，倒是知道，可是从来没在临床上见过。
苏云若有所思，想了几秒后，问到：“SLC22A5等位基因的检测，院里能做么？”
“能，但是需要时间。”
“患者家里面还有人有类似的情况么？”
“询问病史的时候，患者叙述不详，这个我已经让患者的父亲、母亲赶过来，明天我当面询问。”赵云龙临床工作做的几位细致，苏云能想到的，他也能想到，并且早就安排好了。
“老板说的对，考虑是原发性肉碱缺乏症，不建议手术，静脉给一段时间的左卡，然后一直口服也就可以了。是吧，老板。”苏云问到。
“嗯。”郑仁点头。
这是一种致死性疾病，但只要及时发现，通过饮食和左卡尼丁来补充，生活质量会不受影响。
“游离肉碱显著降低，要是小于10μmol/L，加上多种酰基肉碱降低，就基本能判断。”郑仁道：“等基因检测回报的时候，就开始补充左卡，症状会缓解的。”
听郑仁和苏云你一句我一句的把赵云龙心头的疑问给解决，方林有些感慨。
帝都心胸外科明日之星，那不是白叫的。苏云能诊断，自己并不意外。可是这个诊断是郑总先给出来的，然后苏云逆推，并且找了几样根据。
郑总的确很强啊。
无论对错，能提出下一步需要检查，一步一步试错，就已经足够了。很多人、包括自己看着这些化验单，都是一头露水。
“老赵，一会去一藏，你还喝不喝？”苏云问到。
“明儿有事儿。”赵云龙坚持。
“切，扫兴。”
“谁知道今天收这么个患者上来。”赵云龙根本不搭理苏云的鄙视，看样子已经习惯了。他在琢磨患者的病情，越想郑仁说的越对。
是原发性肉碱缺乏症的可能性很大，用了左卡尼丁之后，患者三尖瓣关闭不全的症状也会得到缓解，根本不用手术来治疗。
这是发现的早，要是晚几年或是十年，要么患者一次急性大爆发，出现代谢性酸中毒加上高血氨症，有可能人直接就没了。
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